تالاسمی Thalassemi
تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های خونی ارثی است که ناشی از اختلال یا جهش یکی از ژن های تولید کننده ی هموگلوبین می باشد و فرد مبتلا این نقص ژنتیکی را از والدین خود به ارث می برد.
مولکول هموگلوبین از زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده که می توانند تحت تأثیر جهش های ژنی قرار گیرند.
انواع:
تالاسمی از نظر اختلال ژنی به انواع آلفا و بتا و از نظر شدت بروز علائم به انواع مینور (خفیف) و ماژور (شدید) تقسیم می گردد.
علائم:
علائم تالاسمی بسته به نوع و شدت آن متفاوت است:
خستگی و خواب آلودگی، ضعف و سرگیجه، رنگ پریدگی یا زرد شدن پوست، بدشکلی های استخوانی به ویژه استخوان صورت، تأخیر در رشد، تورم شکم، ادرار تیره، درد قفسه سینه، سرد شدن دست و پاها، تنگی نفس، گرفتگی عضلات پا، افزایش ضربان قلب، سوء تغذیه، سردرد و کاهش مقاومت در برابر بیماری های عفونی
تشخیص:
- آزمایش های قبل از تولد: آزمایش های ژنتیک، آمینوسنتز و ...
- آزمایش های بعد از تولد: انواع آزمایشات خون و ...
درمان:
درمان تالاسمی بستگی به نوع و شدت بیماری متفاوت است: انتقال خون، پیوند مغز استخوان، مصرف دارو و مکمل، جراحی جهت برداشتن طحال، زن درمانی و ...
*توجه: افرادی که تالاسمی دارند باید قبل از بارداری با متخصص ژنتیک مشورت کنند.
